При новородени

Въпреки че признаците и симптомите на болестта на Помпе може да варират в широки граници, някои от тях са много по-чести, отколкото други.

При новородените най-характерните признаци на болестта на Помпе са:

  • Силно увеличено сърце и произтичащите от това сърдечни проблеми.
  • Отпуснатост поради тежка мускулна слабост.

Новородените с болестта на Помпе може да имат и:

  • Затруднено дишане
  • Чести белодробни инфекции
  • Проблеми с храненето, което води до невъзможност да наддават на тегло според очакванията
  • Неспособност за достигане на определени етапи на развитие, като обръщане  и сядане.

При новородени с болестта на Помпе признаците обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота, въпреки че те може да се наблюдават и веднага след раждането. Възможно е родителите първо да забележат, че бебето им има обща мускулна слабост и затруднено дишане и/или хранене. Докато сърцето и дихателните мускули продължават да отслабват, здравословното състояние на бебето може да се влоши много бързо, дори и в рамките само на няколко месеца. Без лечение, деца с болестта на Помпе обикновено умират вследствие на сърдечна и/или дихателна недостатъчност до 1-годишна възраст.