Как хората развиват болестта на Помпе?

„Гените" представляват малки пакети с информация, съхранявани в рамките на всяка клетка на тялото. Гените съдържат кода, който казва на клетките какво да правят, наподобявайки донякъде компютърна програма за тялото.

Дали даден човек има или няма болестта на Помпе е въпрос на гени, които той е получил от своите родители.

При хората с болестта на Помпе, генът, който казва на клетките да произвеждат GAA е увреден, поради което няма достатъчно GAA или, в някои случаи, на практика изобщо не се произвежда GAA. Както бе обяснено по-рано, това води до натрупване на вещество, наречено гликоген, в мускулите, което причинява здравословни проблеми, свързани с болестта на Помпе (вижте точка „Какви са причините за болестта на Помпе?"]. Не съществува действие, което човек с болестта на Помпе би могъл да предприеме, за да спре развитието на болестта. Тя е причинена от дефектни „GAA гени", наследени от неговите родители. Това не е нещо, върху което родителите имат контрол.

Как се предава болестта на Помпе в семействата?

Всеки ген в тялото на човек е разпределен в двойка. Една от тези двойки се унаследява от майката, а другата - от бащата. Комбинацията от „GAA гени", предадени от родителите, определя дали даден човек ще има болестта на Помпе:

  • Ако и двата „GAA гена" в двойката са нормални, човек няма да има болестта на Помпе
  • Ако и двата „GAA гена" в двойката са дефектни, човек ще има болестта на Помпе
  • Ако един от „GAA гените" е нормален, а другият е дефектен, човек ще бъде „носител" на болестта на Помпе

Носителите нямат болест на Помпе, но имат дефектен „GAA ген", който може да предадат на децата си. Въпреки че носителите на болестта на Помпе имат един дефектен „GAA ген", другият им нормален „GAA ген" дава възможност за производство на GAA, което не позволява вредно натрупване на гликоген. Въпреки че количеството GAA, което те обикновено произвеждат е по-ниско от нормалното, носителите нямат симптоми на болестта на Помпе.

Вероятност за предаване на болестта на Помпе на децата

Болестта на Помпе се унаследява по „автозомно-рецесивeн" начин. За да разберете какво означава това на практика, представете си, че мъж и жена са носители на болестта на Помпе. С други думи, те самите нямат болестта на Помпе, но всеки носи един единствен дефектен „GAA ген". В този случай, всеки път, когато те имат дете заедно:

  • Съществува вероятност от 1 към 4 (т.е. 25%) детето да наследи два дефектни „GAA гена" и по този начин да има болестта на Помпе
  • Съществува вероятност от 2 към 4 (т.е. 50%) детето да наследи един дефектен „GAA ген" и по този начин да бъде носител на болестта на Помпе (но да няма болестта на Помпе)
  • Съществува вероятност от 1 към 4 (т.е. 25%) детето да наследи два нормални „GAA гена" и по този начин да бъде изцяло незасегнато (няма да има или да бъде носител на болестта на Помпе)

Описаната по-горе ситуация, в която и двамата родители са носители на болестта на Помпе, е най-често срещаният сценарий. Но какво се случва, ако и двамата родители имат болестта на Помпе? В този случай, всяко дете, което те имат заедно, със сигурност ще има болестта на Помпе. Ако единият родител има болестта на Помпе, а другият е носител, всяко дете, което те имат заедно има 1 към 2 (т.е. 50%) шанс да развие болестта на Помпе и 100% шанс да бъде носител. С други думи, дори ако детето няма болестта на Помпе, то със сигурност ще бъде носител.

Вероятност за унаследяване, когато двама „носители на Помпе" имат дете заедно.