Какво представлява болестта на Помпе?

Болестта на Помпе е рядко заболяване, което може да засегне мъже и жени от всички възрасти и етноси. Тя също така е и „генетично" заболяване, което означава, че се предава в семейството от родители на деца.

Болестта на Помпе може да причини редица здравословни проблеми, но най-честият признак е мускулна слабост, която се влошава с течение на времето, ако не се лекува. Може да чуете болестта на Помпе да бъде наричана „метаболитно нарушение". „Метаболитен" е думата, използвана за описване на химическите процеси, протичащи в тялото.

За болестта на Помпе не съществува лечение, но съществува терапия, която контролира симптомите и прогресията на заболяването.

Други наименования на болестта на Помпе

Може да чуете болестта на Помпе да бъде наричана с едно или повече от следните наименования, но всички те  описват същото състояние:

  • Дефицит на кисела малтаза (ДКМ)
  • Болест на натрупването на гликоген (БНГ) тип II
  • Гликогеноза тип II
  • Дефицит на кисела алфа-глюкозидаза

Какво причинява болестта на Помпе?

Ензимите са вещества, произвеждани от клетките в тялото, които спомагат за провеждане на химични реакции. Съществуват много различни ензими, които имат различни действия и позволяват на тялото да функционира нормално.

Един от ензимите, които тялото обикновено произвежда се нарича „кисела алфа-глюкозидаза" или „GAA" за по-кратко. GAA помага за разграждането на вещество, наречено гликоген. Болестта на Помпе е състояние, при което тялото не произвежда достатъчно GAA. Това е проблем, тъй като липсата на GAA означава, че гликоген не може да бъде разграждан нормално, което води до натрупването му в клетките на организма, особено в мускулните такива. С течение на времето това натрупване може да увреди мускулите, което да не им позволява да функционират правилно. Ако увредените мускули са в краката, например, ходенето става по-трудно, отколкото обикновено. Същото важи и за белите дробове. Ако мускулите, които помагат на белите дробове да работят, бъдат засегнати, тогава дишането става по-трудно.

Тялото е съставено от много малки градивни части, наречени „клетки". Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликоген се нарича „лизозома". Поради това болестта на Помпе се нарича „лизозомна болест на натрупването".

Болест на Помпе – натрупване на гликоген в клетките поради липса на GAA

Болестта на Помпе е:

  • Генетично нарушение (предавано от родители на деца)
  • Невромускулно нарушение (засяга работата на мускулите)
  • Метаболитно нарушение (засяга химичните процеси в клетките)
  • Лизозомна болест на натрупването (лизозомата е частта от клетката, където се натрупва гликоген)