Секция за медицински специалисти

Прогресия и прогноза

 

Болестта на Помпе прогресира бързо при новородени, обикновено с фатален край през първата година от живота без лечение.

 

Болестта на Помпе прогресира бързо при новородени, обикновено с фатален край през първата година от живота без лечение Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004; 144(5 Suppl): S35-S43. . Ходът на болестта е далеч по-вариабилен при по-големи деца и възрастни, но остава прогресиращ, като води до значителни увреждания  и често до преждевременна смърт Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.

Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45.

Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34
. Така болестта на Помпе е едно състояние с различна скорост на прогресия и  на начало на симптомите. Всички фенотипове на болестта на Помпе се дължат на мутации в рамките на един и същи ген.

Естествена еволюция на болестта

Ход на болестта при новородени

В изпитванията, представени в графиката по-долу, поставянето на диагноза е забавено средно с почти 3 месеца, докато средната възраст при настъпване на смърт е по-малка от 9 месеца Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.

Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.
. Това подчертава сериозността на проблема, свързан със забавеното поставяне на диагнозата при кърмачета с болест на Помпе, като се има предвид бързата прогресия на болестта при тази популация пациенти.

Възраст при начало на симптомите, диагноза и смърт при кърмачета с болест на Помпе Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.

Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

Адаптирано по Van den Hout et al, 2003 Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340. and Kishnani et al, 2006 Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

Ход на болестта при деца и възрастни

Hagemans et al изследват хода на болестта на Помпе при 54 пациенти (средна възраст 48,6 години;  диапазон 3,9-81,2 години Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. ). От тях, 40 пациенти са представили информация за времето между първото посещение при лекар с оплаквания, свързани с болестта на Помпе, и диагнозата на състоянието. При 28% от тези пациенти поставянето на диагнозата е отнело от 5 до 30 години, докато 20% е трябвало да чакат между 1 и 5 години за да бъде поставена диагноза Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7. . Това илюстрира проблема със забавеното поставяне на диагнозата при деца и възрастни, предвид непрекъснатата прогресия на болестта на Помпе и значението на ранното диагностициране за оптималния ѝ контрол.

Възрастово разпределение за специфични събития в хода на болестта на Помпе Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.

Адаптирано по Hagemans et al, 2005 Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.

Различни крайни резултати

Болестта на Помпе винаги има прогресиращ характер с непрекъснато натрупване на гликоген в прицелните тъкани. Въпреки че крайните резултати при отделните пациенти може да варират, може да се направят някои общи наблюдения. При класическата инфантилна форма на болестта, например, нелекуваната болест на Помпе е винаги летална Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. .

Много по-трудна е прогнозата при пациенти, които за първи път развиват симптоми на болестта на Помпе като деца, юноши или възрастни. Като цяло, постоянната прогресия на болестта води до значителни увреждания и отрицателното въздействие върху качеството на живот, като зависимост от инвалидни колички и/или асистирано дишане. Очакваната продължителност на живот на пациентите варира. Докато сърдечните усложнения са рядко срещани при пациенти с не-инфантилна форма, преждевременната смърт - обикновено вследствие на респираторна недостатъчност - не е рядка Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.
Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45.
Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34
Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug; 112 (2): 332-340.
Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.
.