Секция за медицински специалисти

Клинична картина

 

Най-чести признаци и симптоми

 

Всички пациенти с болестта на Помпе проявяват прогресираща  мускулна слабост.  При всички възрасти най-често засегнати са проксималните мускули на крайниците и респираторните мускули, докато кардиомиопатията е отличителен симптом при новородени Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G Eds. David Valle, et al. eds. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62641992 [Accessed August 2017] . Новородените обикновено имат  изявена лека хипотония и тежка кардиомегалия Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676. . Други признаци включват чести респираторни инфекции, забавено  развитие на основни двигателни функции и трудност при хранене.

Деца и възрастни с болестта на Помпе проявяват  много по-голяма хетерогенност от новородени с болестта. Най-честите клинични прояви включват прогресираща мускулна слабост и дихателна недостатъчност Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.
, водещи до загуба на придвижване без помощни средства и необходимост от асистирана вентилация.  Сърдечните усложнения са рядко срещани при тази популация пациенти.

Признаци на болест на Помпе при новородени Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

 

 

Признаци на болест на Помпе при деца и възрастни American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.

Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290-5.