Секция за медицински специалисти

Общ преглед на болестта

Помпе е прогресивно, мултиситемно, инвалидизиращо и потенциално фатално нервномускулно нарушение.

Болестта е описана за първи път през 1932 г. от холандския патолог Йоанес К. Помпе, който съобщава за случай със 7-месечно бебе, което умира вследствие на идиопатична сърдечна  хипертрофия Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-311. . При новороденото е установено масивно натрупване на гликоген в множество тъкани, но предимно в скелетните и сърдечния мускули. През 1963 г. болестта се свързва с наследствения дефицит на лизозомния ензим кисела алфа-глюкозидаза (GAA Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971. Accessed August 2017. ), отговорен за разграждането на гликоген до глюкоза. Резултатът е интрализозомно натрупване гликоген, предимно в мускулните клетки, което води прогресивна загуба мускулна функция.

Регистър на болест на Помпе

Регистърът на болест на Помпе работи с лекари за събиране на данни за резултати при пациенти от рутинната клинична практика, с цел осигуряване на ресурс за медицинската общност

Регистър на болест на Помпе