Секция за медицински специалисти

Контрол на симптомите

Мултисистемното засягане от болестта на Помпе налага контрол на симптомите и поддържащи грижи, попадащи в няколко категории.

Асистирано дишане

Асистираното дишане е една от най-критичните форми на контрол, тъй като повечето пациенти с болестта на Помпе са с компрометирано дишане, а дихателната недостатъчност е най-честата причина за преждевременна смърт сред деца и възрастни с болестта Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.

Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.
.

Асистираното дишане често включва:

  • Обдишване с допълнителен кислород (само в определени ситуации).
  • Клирънс на секрецията от дихателните пътища чрез асистирана кашлица и други техники.
  • Различни форми на механична вентилация за подпомагане на отслабените дихателните мускули, с трахеостомия в най-тежките случаи.
  • Модификации на хранителния процес с цел свеждане на риска от аспирация до минимум.
  • Актуални ваксинации, включително ваксинация срещу пневмококи и грип.

Други интервенции може да включват специални форми на физическа терапия за укрепване на отслабената респираторна мускулатура Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. , както и агресивен контрол на инфекции. Обикновено, с прогресията на болестта, се налага по-често и инвазивно асистирано дишане Hagemans ML, Hop WC, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66:581-3.

Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-84
.

Физическа рехабилитация

Болестта на Помпе води до прогресивна мускулна дегенерация, което причинява различни видове и степени на физическо увреждане. Контролът върху тези клинични прояви е фокусиран върху запазването и подобряването на физическата функция, както и повишаване на комфорта на пациента. Също толкова важно е облекчаването или предотвратяването на вторични усложнения като контрактури, деформации и ниска костна минерална плътност Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. . Рехабилитационните програми следва да бъдат съобразени с индивидуалните нужди на пациентите и може да включват набор от терапии и стратегии, като например Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.
:

  • Физиотерапия
  • Терапия на работното място
  • Говорна терапия
  • Адаптивни и помощни изделия
  • Ортопедична интервенция и/или операция

Кардиологична грижа

Новородените често изискват честа сърдечна оценка и контрол на симптомите. Тези пациенти са изложени на риск от кардиомиопатия, кардиомегалия, застойна сърдечна недостатъчност, аритмия и сърдечен арест по време на операция. Фармакологичното лечение трябва да се основава на степента на кардиомиопатия Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88. .

Необходимостта от каквато и да е оперативна намеса при новородени с болестта на Помпе, трябва да бъде внимателно претеглена спрямо значителните рискове, свързани с анестезията при тези пациенти. Затова анестезия трябва да се използва само когато е абсолютно необходимо и винаги под наблюдението на опитен педиатър- и/или кардиолог-анестезиолог.

Психосоциална подкрепа

Като хронично, дегенеративно заболяване със значим ефект върху качеството на живот, болестта на Помпе може да окаже значително емоционално и психологическо въздействие върху пациентите и техните семейства. Неразделна част от грижите за пациентите е предоставянето на набор от психосоциални услуги, които да спомогнат за облекчаване на тежестта и подобряване на общото състояние на пациентите и техните семейства Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.
:

  • Индивидуални и семейни консултации.
  • Достъп до образователни материали за болестта.
  • Пациентски организации и адвокатски групи.
  • Групи за подкрепа и мрежи за свързване с други пациенти.
  • Услуги в сферата на психичното здраве и социалните дейности.

Обща медицинска грижа

Мускулна слабост, свързана с болестта на Помпе, както и респираторните и сърдечни признаци на заболяването, често могат да компрометират общото здравословно състояние на пациента Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.
. Така например много хора изпитват проблеми с подвижността, повишена предразположеност към инфекции и трудно поддържане на теглото. Съществуват различни терапии и стратегии, които може да ви помогнат да управлявате и контролирате тези проблеми:

  • Хранителна терапия и други техники за осигуряване на адекватно хранене.
  • Специално внимание към лекарства и техните нежелани реакции и придържане към следоперативните препоръки.
  • Стратегии за превенция и контрол върху инфекциите.