Секция за медицински специалисти

Честота и разпространение

Оценки на наличните данни изчисляват общата честота на болестта на Помпе на приблизително 1 на 40 000 живи раждания.

Както при всички редки болести обаче, е трудно да се прецени точно колко души са засегнати. Въз основа на екстраполация от предположенията за честотата е изчислено, че настоящото разпространение в световен мащаб може да бъде от 5000 до 10000 души Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6.

Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998; 79: 69-72.
.

Етническо разпределение

Няколко изпитвания сочат, че честотата на болестта на Помпе може да варира между популациите от 1 на 14000 до 1 на 300000, в зависимост от изследваната географска зона или етническа група Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at:. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62641992 Accessed August 2017. . При новородени болестта на Помпе изглежда по-често срещана Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at:. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62641992 Accessed August 2017. :

  • сред афроамериканци
  • в Южен Китай и Тайван

По отношение на възрастни с болестта на Помпе в Холандия се наблюдава сравнително висока честота на състоянието Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6. . В допълнение е установено, че определени специфични GAA генни мутации са по-често срещани при определени групи (вижте „Мутации").