Секция за медицински специалисти

Генетика

Оценки на наличните данни изчисляват общата честота на болестта на Помпе на приблизително 1 на 40 000 живи раждания.

Болестта на Помпе е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена за кисела алфа-глюкозидаза (GAA) в дългото рамо на хромозома 17 (локация 17q25.2-q25.3).

Регистър на болест на Помпе

Регистърът на болест на Помпе работи с лекари за събиране на данни за резултати при пациенти от рутинната клинична практика, с цел осигуряване на ресурс за медицинската общност

Регистър на болест на Помпе