Секция за медицински специалисти

Диференциална диагноза

Възможността за правилно диференциране на болестта на Помпе от други заболявания е от решаващо значение за свеждане до минимум на диагностичното забавяне и оптимизиране на крайните резултати за пациентите.

Въпреки това, тъй като болестта на Помпе е рядка и много от нейните признаци и симптоми са общи с други заболявания, диференциалната диагноза може да се окаже предизвикателство.

Болестта на Помпе трябва да се има предвид, когато признаците и симптомите предполагат прогресивна мускулна дегенерация при новородени, деца, юноши и възрастни:

  • Инфантилна форма: кардиомегалия / кардиомиопатия, хипотония, бързо прогресираща слабост на скелетна, гладка и вентилаторна мускулатура, трудности при хранене и забавено развитие Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.

    Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34.

    Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8.

    Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200.
    .
  • Деца, юноши и възрастни: проксимална мускулна слабост тип пояс- крайник/или слабост на респираторните мускули и повишени стойности на креатинкиназа (КК) Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3.

    Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36.
    .

При наличие  на клинично съмнение, пациентът може да бъде изследван за болест на Помпе чрез измерване на ензимната активност на киселата алфа-глюкозидаза (GAA).

Популации в риск от късна форма на болест на Помпе

Както е показано в таблиците по-долу, съществуват убедителни доказателства в подкрепа на рутинното изследване за болест на Помпе (чрез анализ на GAA ензим) при популации пациенти с определени симптоми, предполагащи болестта на Помпе, като мускулна слабост тип пояс - крайник и/или повишени стойности на креатинкиназа (КК), с или без слабост на респираторните мускули, включително миопатия, мускулна дистрофия и хроничен миозит:

Диагностициране на болестта на Помпе при пациенти с мускулна слабост тип пояс - крайник Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36.

Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9.

Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20.

Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish]

 

 

Диагностициране на болестта на Помпе при пациенти с повишени нива на креатин киназа (КК) Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish]

Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7.

Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173.