Секция за медицински специалисти

Диагностициране и изследване

Възможността за правилно диференциране на болестта на Помпе от други заболявания е от решаващо значение за свеждане до минимум на диагностичното забавяне и оптимизиране на крайните резултати за пациентите.

Въпреки това, тъй като болестта на Помпе е рядка и много от нейните признаци и симптоми са общи с други заболявания, диференциалната диагноза може да се окаже предизвикателство. Болестта на Помпе трябва да се има предвид, когато признаците и симптомите предполагат прогресивна мускулна дегенерация при новородени, деца, юноши и възрастни. При наличие  на клинично съмнение, пациентът може да бъде изследван за болест на Помпе чрез измерване на ензимната активност на киселата алфа-глюкозидаза (GAA).

Регистър на болест на Помпе

Регистърът на болест на Помпе работи с лекари за събиране на данни за резултати при пациенти от рутинната клинична практика, с цел осигуряване на ресурс за медицинската общност

Регистър на болест на Помпе