Предизвикателството

Диагностицирането на болестта на Помпе може да бъде трудно поради няколко причини.

Първо, тъй като състоянието е толкова рядко, много лекари не са се сблъсквали с него и не го обмислят като възможна диагноза. Освен това много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. За да бъдат нещата още по-сложни, болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.

Поставянето на диагноза може да е сложен и дълъг процес. Той може да включва няколко различни лекари и различни изследвания. Може да се използват различни изследвания, които да помогнат на лекарите да ограничат възможната причина за симптомите на пациента. При съмнение за болестта на Помпе, диагнозата може да се постави с помощта на кръвни тестове.

Изследвания, които може да бъдат използвани в процеса на диагностициране на болестта на Помпе:

Тестове за изследване на сърцето

Тестовете за изследване на сърцето са най-важни при новородени с болестта на Помпе, които почти винаги имат проблеми със сърцето. Рентгеновите снимки и ултразвук може да се използват за изследване на размера на сърцето, тъй като то често е необичайно голямо при новородени с това заболяване. Други тестове може да се използват, за да се изследва дебелината на сърдечния мускул и сърдечния ритъм.

Тестове за мускулна слабост

Мускулната слабост може да се определи чрез изследване на движенията на човека и оценка на трудностите, които той изпитва при изпълнението на определени задачи. При новородени и деца също така е важно да се провери дали те посрещат стандартните етапи в развитието за тяхната възраст като сeдене, пълзене и ходене.

Тестове за дишане

Редица тестове може да се използват за измерване на това колко добре работят дробовете на даден човек, което от своя страна показва колко добре функционират дихателните мускули. Освен това изследванията на съня (при които човек се наблюдава и изследва по време на сън) може да идентифицират проблеми с дишането, които се проявяват в легнало положение. Това е важно, тъй като тези проблеми са често срещани при болестта на Помпе.

Лабораторни и кръвни тестове

Анормалните нива на определени вещества в организма може да посочат вероятността за болестта на Помпе. Едно от тези вещества е „креатинкиназа" (КК), която се наблюдава в организма в необичайно високи нива, когато мускулите са увредени. Следователно, високи нива на КК се наблюдават при повечето хора с болестта на Помпе, но те също може да се наблюдават и при много други мускулни нарушения.

Когато лекарите имат подозрения за мускулни проблеми, те може да вземат малка проба от мускулната тъкан, която да разгледат под микроскоп. Това се нарича извършване на „мускулна биопсия". Ако в тези мускулни клетки се наблюдава натрупване на гликоген, болестта на Помпе се потвърждава. Въпреки това, частта от тялото, от които е взета биопсията е много важна. Това е така, защото гликоген не се натрупва в еднакви количества или със същата скорост във всички мускули. Поради това биопсия от някои мускули може да не покаже натрупване на гликоген, дори и ако човекът има болестта на Помпе.

Потвърждаване на диагнозата

Измерване на GAA

Всички хора с болестта на Помпе имат по-ниско от нормалното количество GAA ензим или дори на практика нямат такова (вижте точка „Какво причинява болестта на Помпе"). GAA се измерва с помощта на тест, наречен „ензимен анализ". Количеството на GAA при човек с болестта на Помпе може да варира от по-малко от 1% от нормалното (обичайно при новородени) до около 30% от нормалното. Количество на GAA, по-малко от 1% до 30% от нормалното следователно обикновено потвърждава болест на Помпе. Лекарите обикновено ще използват повече от един тест, за да потвърдят диагнозата болест на Помпе.

Изследването на GAA може да бъде извършено с различни проби, като например кръв, кожни клетки и мускули. Използването на кръв има следните предимства:

  • Лесно - може да използват едва няколко капки кръв.
  • Сравнително бързо - резултатите обикновено са налични в рамките на няколко седмици.
Генетичен анализ

Кръвен тест, наречен „генетичен анализ" може да се използва, за да се потвърди, че даден човек има болестта на Помпе. Вместо измерване на GAA, този метод, наричан още „генотипизиране", използва кръвна проба, за да се определи дали даден човек има генния дефект, който причинява болестта на Помпе. Това е особено полезно в рамките на семейството, за да се идентифицират носителите на болестта на Помпе, тъй като те може да имат нормални или близки до нормалните нива на GAA (вижте точка „Унаследяване на болестта на Помпе").

Експертен център за България

Проф. Ивайло Търнев, Доц. Теодора Чамова
Неврологична клиника
Университетска болница „Александровска“
Ул. Св. Георги Софийски 1
София, 1000
Тел.02/923 06 70