Семейната връзка

Болестта на Помпе се предава в семейството - от родители на деца. Поради това тя се нарича „наследствено" заболяване.

Така че, въпреки че болестта на Помпе е рядкост сред населението като цяло, много по-вероятно е близки роднини на човек с болестта на Помпе да имат заболяването или да са носители в сравнение със средностатическия човек (вижте точка „Унаследяване на болестта на Помпе"). Ето защо е много важно членовете на семейства с човек с болестта на Помпе да се изследват, защото ранната диагностика е ключова част от лечението и ефективния контрол на състоянието.

Идентифициране на засегнати членове на семейството

Измерване на GAA

Измерването на GAA на даден човек е стандартният тест за болест на Помпе, тъй като GAA е по-ниска от нормалното при лица със заболяването (вижте точка „Потвърждаване на диагнозата"). Този тест може да се извърши само с една малка капка кръв, така че е идеален за скрининг на членове на семейства с лице с болестта на Помпе, включително новородени.

Генен анализ

Кръвен тест, наречен „анализ на мутации", също може да се използва, за да се потвърди, че даден човек има болестта на Помпе. Вместо измерване на GAA, този метод, наричан още „генотипизиране", използва кръвна проба, за да се определи дали даден човек има генния дефект, който причинява болестта на Помпе. Това е особено полезно в рамките на семейството, за да се идентифицират носителите на болестта на Помпе, тъй като те може да имат нормални или близки до нормалните нива на GAA (вижте точка „Унаследяване на болестта на Помпе")

Генетична консултация

Когато един човек в дадено семейство има болестта на Помпе, други членове на семейството може също да бъдат засегнати от болестта или да бъдат нейни „носители" (вижте точка „Унаследяване на болестта на Помпе"). Това може да повдигне много тревожни въпроси, като например, кой да бъде изследван, как да се посрещнат положителните резултати от изследванията и дали бъдещите деца може да бъдат засегнати. За щастие, съществува помощ, предоставяна от „генетични консултанти". Тези специално обучени здравни специалисти осигуряват постоянна подкрепа като:

  • обясняват как болестта на Помпе се предава в семейството
  • предоставят балансирана информация за генетичните тестове за болестта на Помпе
  • помагат за идентифицирането на „застрашени” от болестта на Помпе членове на семейството 
  • осигуряват практична и емоционална подкрепа при потвърждаване на диагнозата болест на Помпе 
  • консултират по проблеми на семейното планиране, свързани с болестта на Помпе

Ако бихте искали да се възползвате от помощта на генетичен консултант, моля попитайте Вашия семеен лекар или специалист по болестта на Помпе за информация относно Вашата локална генетична консултация.