Методи за диагностициране

Диагностицирането на болестта на Помпе може да бъде трудно поради няколко причини. Първо, тъй като състоянието е толкова рядко, много лекари не са се сблъсквали с него и не го обмислят като възможна диагноза.

Освен това много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. За да бъдат нещата още по-сложни, болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.